Thalasemia

Dasar Diagnosis

Anamnesa

            Keluhan anemia umumnya: anak pucat, lemah, mudah lelah, sering berdebar, sakit kepala, sering rasa ngilu/sakit di tulang, gangguan pertumbuhan, adanya riwayat penyakit yang sama dalam keluarga.

Pemeriksaan

            Anemis, pertumbuhan kurang baik, “Facies cooley”, pembesaran hati dan limpa.

Laboratorium

·         Kadar Hb. Rendah

·         Retikulosit tinggi

·         “Blood film“: anisositosis, poikilositosis, hipokrom, sel target (+), fragmentosit.

·         Kadar Hb F lebih dari 30 % dan ditemukan Hb Patologis pada Hb analisa

Radiologi

·         Pada tulang-tulang panjang akan tampak gambaran osteoporosis serta kortek tulang menipis akibat medulla yang melebar.

·         Pada tulang tengkorak tampak atap tulang tengkorak yang menebal, kadang-kadang tampak “Hair Brush Appearrance”.

Pengobatan

1.      Transfusi darah. Diberikan “Packed red cell”, 10-15 cc/kgBB, dengan tujuan agar anak dapat melakukan aktifitas sehari-hari, untuk itu dipertahankan Hb berkisar antara 6-8 g%.

2.      Idealnya setiap peningkatan kadar Fe harus diberikan “Iron Chelating Agent” (desferal). Dengan cara: bila dilakukan pemberian transfusi dengan cara hipertransfusi (kadar Hb dipertahankan diatas 10 g%) diberikan desferal 5 hari dalam seminggu untuk mengurangi penimbunan besi dalam jaringan tubuh akibat tranfusi berulang. Di RSMH desferal diberikan setiap transfusi saja. Desferal diberikan secara subkutan dalam 24 jam sebanyak 1500-2000 mg/hari.

3.      Apabila terdapat hipersplenisme dilakukan Splenektomi.

4.      Diet yang adekuat, roboransia.

Pencegahan

·         Bila ada anak pembawa sifat talasemia dalam keluarga diberi nasehat sebelum perkawinan supaya tidak kawin dengan pembawa sifat talasemia juga.

·         Keluarga berencana.

Pada keluarga pembawa sifat talasemia, hendaknya tidak lagi mempunyai anak apabila telah mendapatkan anak yang secara fenotip normal.